Hemofili

Bir Genetik Hastalık Olan Hemofili Nedir?

İnsanlarda çevresel faktörlere bağlı olarak yaşamın her döneminde hastalıklar gelişebilmekle birlikte bazı durumlarda henüz yumurta ve sperm hücrelerinin üretimi ile döllenme sırasında iken gelişen bozukluklara bağlı olarak doğumsal hastalıklar söz konusu olabilir. Genetik kodlarla taşınan hastalıklar doğuştandır ve hiçbir zaman tam olarak tedavi edilemez. Yalnızca destekleyici tedavilerle bazı tür genetik hastalıkların yol açtığı komplikasyonlar önlenebilir.

Genetik hastalık türlerinden bir tanesi de hemofilidir. Nadir görülen bir hastalık olan hemofili, kanın normal şekilde pıhtılaşamamasına yol açar. Bu durumun nedeni pıhtılaşma faktörlerinin doğuştan eksik olmasıdır. Hastalarda herhangi bir yaralanma sonucunda oluşan kanama diğer bireylere göre çok daha uzun sürebilmekle birlikte vücutta iç kanamalar da gelişebilir. Hemofili hastalarında görülen kanamalar diğer bireylere oranla çok daha şiddetli kan kayıplarına yol açabildiğinden hastaların uygun şekilde tedavi alması, bunun yanı sıra herhangi bir sağlık sorunu halinde kişinin hemofili hastası olduğunun başvurulan sağlık kuruluşuna bildirilmesi oldukça önem taşımaktadır.

Bir Genetik Hastalık Olan Hemofili Nedir?

İnsanlarda çevresel faktörlere bağlı olarak yaşamın her döneminde hastalıklar gelişebilmekle birlikte bazı durumlarda henüz yumurta ve sperm hücrelerinin üretimi ile döllenme sırasında iken gelişen bozukluklara bağlı olarak doğumsal hastalıklar söz konusu olabilir. Genetik kodlarla taşınan hastalıklar doğuştandır ve hiçbir zaman tam olarak tedavi edilemez. Yalnızca destekleyici tedavilerle bazı tür genetik hastalıkların yol açtığı komplikasyonlar önlenebilir.

Genetik hastalık türlerinden bir tanesi de hemofilidir. Nadir görülen bir hastalık olan hemofili, kanın normal şekilde pıhtılaşamamasına yol açar. Bu durumun nedeni pıhtılaşma faktörlerinin doğuştan eksik olmasıdır. Hastalarda herhangi bir yaralanma sonucunda oluşan kanama diğer bireylere göre çok daha uzun sürebilmekle birlikte vücutta iç kanamalar da gelişebilir. Hemofili hastalarında görülen kanamalar diğer bireylere oranla çok daha şiddetli kan kayıplarına yol açabildiğinden hastaların uygun şekilde tedavi alması, bunun yanı sıra herhangi bir sağlık sorunu halinde kişinin hemofili hastası olduğunun başvurulan sağlık kuruluşuna bildirilmesi oldukça önem taşımaktadır.

Hemofili Hastalığının Nedenleri

Hemofili çocuğunuzda kanda, pıhtılaşma faktörleri olarak adlandırılan proteinlerin eksikliği ya da yokluğu nedeniyle ortaya çıkar. Pıhtılaşma faktörleri kanamayı kontrol etmek için trombositler (platelet, kan pulcukları) denen kan hücreleriyle çalışır.

Hemofili, ebeveynlerden çocuğa genetik olarak aktarılmaktadır geçmektedir. Erkek çocuklarda kız çocuklarından daha yaygındır. Bunun nedenlerinden biri de ilgili genin cinsiyete bağlı olmasıdır.

Kız çocukları genelde taşıyıcıdır, bu nedenle hastalık erkek çocuklarda sık görülür. Hemofili olmayan anne ve hemofili olan babadan doğan kız çocukları yüzde 100 taşıyıcı ve erkek çocukları yüzde 100 sağlıklı doğar.

Taşıyıcı anne ve hemofili olmayan babadan ise yüzde 50 oranında hemofili erkek çocuk ile, yüzde 50 taşıyıcı ve yüzde 50 hemofili olmayan kız çocuk dünyaya gelir.

 

Hemofili Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

 

Yaralanmalar veya ameliyattan sonra aşırı kanama veya morarma

Ufak bir kesikte şiddetli kanama

Diş eti kanaması

Diş çekimi sonrası kanamanın durmaması

Nedensiz ve çok zor duran burun kanamaları

Yaradaki kanamanın durup tekrar başlaması

Eklemlerde şişme

Erkek çocuklarında sünnet sonrası kanamanın durmaması

Kız çocuklarında çok uzun sürebilecek, yoğun regl kanaması