Mikrosefali

Mikrosefali Nedir?

Mikrosefali, bebeğin başının yaşına ve normal gelişim ölçütlerine göre beklenenden daha küçük olmasına yol açan bir durumdur. Normalde hamilelik sürecinde bebeğin beyni büyüdüğünden başı da büyür. Mikrosefali, bu süreçte bebeğin beyninin olması gereken şekilde gelişememesi ya da doğum sonrasında büyümesinin durmasıyla ortaya çıkabilir.

Mikrosefali genellikle doğuştan gelen bir durum olsa da farklı çeşitleri de bulunur. Bunları şu şekilde açıklayabiliriz:

Doğuştan Mikrosefali : Bu durum doğum sırasında mevcuttur ya da gebeliğin 36. haftasında ultrasonda görülebilir.

İzole Mikrosefali : Başın ve beynin küçük olması dışında başka bir belirti göstermeyen durumdur.

Sendromik Mikrosefali : Başın ve beynin küçük olmasının yanı sıra farklı semptomlar da görülür. Bu durum genellikle birçok genetik sendromdan biriyle ilişkilidir.

Doğum Sonrası Mikrosefali : Baş beklenen oranda büyümediğinde doğumdan sonra gelişir.

Mikrosefaliye sahip çocukların kafatası büyümez ancak yüzleri büyümeye devam eder. Bu durumda çocukların yüzleri başlarına oranla daha büyük olabilir. Mikrosefaliye sahip bireylerde görülen diğer farklılıklar da şu şekilde sıralanabilir:

Geri çekilmiş bir alın,

Gevşek ve kırışık bir saç derisi,

Yaşlarına oranla daha düşük kilo.

Mikrosefali Nasıl Oluşur?

Mikrosefali, hamilelik sırasında oluşabilecek sorunlardan ya da genlerden kaynaklı olabilir. Ayrıca bebeklik döneminde beyin gelişiminde meydana gelebilecek bir sorundan da kaynaklanabilir.

Mikrosefalinin nedeni kesin olarak bilinmemekle birlikte bu durum şu şekilde oluşabilir:

Doğuştan Mikrosefali : Genlerle ilgili bir sorun olması durumunda oluşur. Mikrosefali aileden aktarılan anormal genlerden dolayı ortaya çıkar. Down sendromu gibi genetik faktörler ve değişiklikler mikrosefaliye neden olabilir.

Edinilmiş Mikrosefali : Çevresel faktörlerden kaynaklı olan bir durumdur. Bebeğin gelişimini olumsuz yönde etkileyen çevresel bir faktöre maruz kalması sonucu oluşur.

Mikrosefali durumunun oluşmasına neden olabilecek çevresel faktörleri de şu şekilde detaylandırabiliriz:

Kraniosinostoz, bebeğin kafatasını oluşturan kemiksi plakaların arasındaki eklemlerin erken kaynaşması sonucu beynin büyümesini engellediği durumdur. Kraniosinostoz cerrahi operasyonla tedavi edilebilir. Ameliyatın amacı beyindeki baskıyı azaltmak ve beynin büyümesi ve gelişmesi için yeterli alanı sağlamaktır.

Gebelikte ya da doğum sırasında beyne giden oksijenin azalması veya beyne oksijen gitmemesi durumunda (beyin hipoksisi veya anoksisi) mikrosefali oluşabilir.

Gebelik döneminde kızamıkçık (rubella), suçiçeği (varisella zoster virüsü) ve zika virüsü gibi çeşitli enfeksiyonlara maruz kalmak mikrosefalinin nedenleri arasında gösterilebilir.

Gebelik döneminde yetersiz beslenme ve doğum sonrası bebeğin yetersiz beslenmesi bu durumun nedenleri arasında yer alabilir.

Kan akışının olmaması da nedenler arasında bulunabilir.

Tedavi edilmemiş fenilketonüri hastalığı da nedenler arasında yer alabilir. Fenilketonüri (PKU), annenin fenilalanin amino asidini parçalama yeteneğine engel olarak gebelik sürecinde bebeğin beyin gelişimini etkileyebilir.

Doğum ve doğum sonrası komplikasyonlar da mikrosefalinin nedenleri arasında sayılabilir.

Mikrosefali Belirtileri Nelerdir?

Mikrosefalinin en temel belirtileri küçük baş ve beyin yapısıdır. Ancak diğer mikrosefali belirtileri her bireyde farklı seyredebilir. Mikrosefalide görülen diğer belirtiler şu şekilde sıralanabilir:

Nöbetler,

İşitme kaybı,

Yüksek sesli ağlama,

Bilişsel gelişimle ilgili sorunlar,

Gelişimsel gecikmeler (oturmada, ayakta durma ya da yürümede gecikme),

Konuşmada gecikme,

Öğrenme yeteneğinde azalma,

Metabolik bozukluklar,

Hiperaktivite,

Yutma güçlüğü ve beslenme sorunları,

Cücelik ya da kısa boy,

Görme sorunları,

Kollarda ve bacaklarda titrek hareket (spastisite),

Zihinsel engel (bireyin günlük yaşamda birtakım işlevleri yerine getirebilme yeteneğinin azalması),

Denge ve koordinasyon sorunları

Nöral tüp defektleri gibi nörolojik anormallikler,

İştahsızlık,

Anormal kas tonusu (çok gevşek ya da sıkı),

Yüz deformiteleri,

Eklem deformiteleri (özellikle zika enfeksiyonu olan çocuklarda).

Bu belirtiler hafif olabileceği gibi bazı bireylerde daha ciddi belirtiler de görülebilir. Şiddetli mikrosefaliye sahip olan bebekler, hafif mikrosefaliye sahip olan bebeklere göre daha fazla komplikasyon yaşayabilir.

Mikrosefali Tedavi Yöntemleri

Mikrosefali hastalığı için standart bir tedavi yöntemi yoktur. Bu hastalık ömür boyu süren ve tedavi edilemeyen bir rahatsızlık olarak bilinir. Ancak bazı tedavi yöntemleriyle hastalığın semptomlarının yönetilmesi amaçlanır. Böylece birtakım sorunların önlenmesi ve azaltılması ya da bireyin yeteneklerinin en üst düzeye çıkarılması sağlanabilir.

Mikrosefali rahatsızlığının yönetilmesi için şu yöntemler izlenebilir:

Bu durumun altında yatan herhangi bir sağlık sorununu yönetmek,

Konuşma terapisi almak,

Bireyi yaşına uygun gelişimsel hizmetlere yönlendirmek,

Mesleki ve fiziksel terapilere katılmak,

Nöbetleri tedavi etmek amacıyla birtakım ilaçlar kullanmak,

Okullardaki eğitim ve destek programlarına katılmak.

Bu rahatsızlığın yönetilmesinde düzenli doktor kontrolleri oldukça önemlidir. Bu nedenle mikrosefali rahatsızlığına sahip bireylerin düzenli olarak doktor kontrollerinden geçerek motor, sosyal, entelektüel ve dil işlevlerinin takip edilmesi gerekir.

Mikrosefali rahatsızlığına sahip bireylerin görünmesi gereken doktorlar şu şekilde sıralanabilir:

Birincil sağlık hizmeti sağlayıcısı olarak bir aile hekiminden ya da çocuk doktorundan destek alınması önemlidir.

Beyin, omurilik ve sinir rahatsızlıklarının tedavisi için bir nörolog desteği almak gerekir.

Konuşma ve dil terapistlerini içeren bir rehabilitasyon ekibinden destek almak da önem taşır.

Mikrosefali hastalığından muzdarip bireylerin sağlığı ve gelişimi konusunda dikkatli olunmalıdır. Bu hastalığın bilinen semptomlarının yanı sıra kimi zaman görülebilen bazı durumlardaysa mutlaka doktora gidilmesi ve tıbbı yardım alınması gerekir.