Spinal Muskuler Atrofi (SMA)
Vücudun hareket etmesini sağlayan motor sinirleri etkileyen hastalığın, dünya genelinde görülme sıklığı 10 binde 1 iken ülkemizde bu rakam yaklaşık 6 binde 1'dir.
SMA hastalığı, doğuştan gelen genetik bozukluktur. Vücutta bulunan pek çok kasın tutulumuna neden olan SMA, kişinin hareket kabiliyetini olumsuz yönde etkiler. İstemli kaslarda güç kaybı ve erimeye yol açar. Görme ve işitme duyularını etkilemeyen hastalıkta kişinin zekâ seviyesi normal ya da normalin üzerindedir.
SMA hastalığı 4 farklı sınıfta değerlendirilir. Değerlendirme, hastalığın başlangıç yaşı ve kişinin hareket kabiliyetine bağlı olarak yapılır. Sıklıkla sorulan "SMA tip 1 hastalığı nedir?" ya da "SMA hastalığı tip 2 nedir?" sorularını yanıtlamadan önce "SMA hastalığı nedir?" sorusunu cevaplamak gerekir.
SMA hastalığı (Spinal muskuler atrofi), omurilikteki motor sinir hücreleri olarak da tanımlanabilen spinal motor nöronların kaybına yol açan nörolojik bir hastalıktır. Proksimal ya da farklı bir deyişle merkeze yakın kasların tutulumuna neden olan hastalık, çift taraflı güçsüzlüğe yol açar.
İlerleyici niteliğe sahip olan SMA hastalığı, kaslarda kuvvet kaybına ve kas kaybına (atrofi) neden olur. Taşıyıcı olduğunun farkında olmayan ebeveynlerin çocuklarında SMA hastalığının görülme oranı %25'tir. Farklı bir deyişle SMA, genetik geçişlidir ve SMN geni bu hastalarda protein üretemez. Buna bağlı olarak da vücuttaki motor sinir hücreleri sağlıklı bir şekilde beslenemez ve istemli kaslar, zaman içinde görevini yerine getiremez duruma gelir. Sıklıkla merak edilen "SMA hastalığı genetik mi?" sorusu bu şekilde yanıtlanabilir.
Halk arasında gevşek bebek sendromu olarak da bilinen SMA hastalığının 4 farklı tipi bulunur. Ülkemizdeki her 6000 doğumda 1 görülen SMA, kişinin görme ve işitme duyularını etkilemez. Ancak bazı durumlarda kişinin beslenmesini ve solunumunu dahi imkansız hâle getirebilir.
SMA Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
Bu hastalığın ana semptomu kas güçsüzlüğüdür. Tipik olarak, vücudun merkezine en yakın kaslarda görülür. Semptomlar türe göre değişir. Türlere göre SMA belirtileri şöyledir:
Tip 0'ın belirtileri şunlardır:
Fetal hareketlerin azalması
Artrogriposis
Kas tonusunda azalma (hipotoni)
Şiddetli kas güçsüzlüğü
Ciddi solunum sorunları
SMA tip 1'in belirtileri şöyledir:
Sınırlı baş kontrolü
Hipotoni
Refleks eksikliği (arefleksi)
Desteksiz oturamama
Anormal solunum şekli ve çan şeklinde göğüs
Büyüme geriliğine (gelişememe) yol açabilen yutma güçlüğü
Yüz kaslarında zayıflık
SMA tip 2'nin belirtileri şöyledir:
Hipotoni ve arefleksi
Çocuğunu kollarından çok bacaklarını etkileyen ilerleyici kas güçsüzlüğü
Çocuğun göğsünde restriktif akciğer hastalığına yol açabilen kas güçsüzlüğü
Çocuğun çene (mandibula) ekleminin kemik kaynaşması (ankiloz) nedeniyle sertleşmesi
Eklem kontraktürleri
SMA tip 3’te ise çoğunlukla çocuğun kollarından çok bacaklarını etkilenir. Bu durum da ilerleyici kas güçsüzlüğünü ifade eder. Tip 4'ün ise başlıca belirtisi bacaklarda yaşanan hafif güçsüzlüktür.
SMA Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?
Hastalığı tamamen yok edecek bir tedavi olmasa da yaşam kalitesini artırmak için seçenekler sunulur.. Doktorların kullandığı tedavi, çocuğun yaşına ve semptomların ne kadar şiddetli olduğuna bağlıdır. SMA tedavisi doktor tarafından şu şekilde planlanabilir:
Doktor semptomları azaltmak ve iyileştirmek için çeşitli ilaçlar reçete edebilir.
Gen replasman tedavisi önerebilir.
Maske/ağızlık veya solunum cihazı aracılığıyla solunum desteği uygulanabilir. Solunum cihazı gerekiyorsa, soluk borusuna bir tüp yerleştirilebilir.
Çocukların öksürmesine, mukusun temizlenmesine yardımcı olan ve enfeksiyonları önlemeye destek verebilecek tedaviler önerilebilir.
Uygun bir beslenme programı tavsiye edilir. Zorluk çeken çocuklarda beslenme tüpü burundan mideye yerleştirilir. Bu şekilde, beslenmeler doğrudan mideye gidebilir.
Skolyoz için bir atel kullanılabilir.
